Ημέρα Ενημέρωσης για το Σύνδρομο Moebius

Το Σύνδρομο Moebius είναι μια εξαιρετικά σπάνια συγγενής νευρολογική διαταραχή που χαρακτηρίζεται από παράλυση του προσώπου και ανικανότητα κίνησης των ματιών από τη μια στην άλλη πλευρά. Δεν υπάρχει ενιαία θεραπεία, αλλά εξαρτάται από την συμπτωματολογία και είναι υποστηρικτική.

Οι περισσότεροι άνθρωποι με σύνδρομο Moebius γεννιούνται με πλήρη παράλυση του προσώπου και δεν μπορούν να κλείσουν τα μάτια τους ή να σχηματίσουν εκφράσεις του προσώπου, με αποτέλεσμα να αντιμετωπίζουν προβλήματα επικοινωνίας με τους συνανθρώπους τους, επειδή δεν μπορούν να δείξουν τα συναισθήματά τους.

«Ουσιαστικά είναι σα να έχεις μια μάσκα στο πρόσωπό σου», λέει στην βρετανική εφημερίδα «Γκάρντιαν» ο Ρολάν Μπιενβενί, ο οποίος πάσχει από το σύνδρομο Μέμπιους. Όταν δεν μπορείς να χαμογελάσεις, οι άλλοι «μπορούν να δημιουργήσουν μια εσφαλμένη εντύπωση σένα», λέει, «Σχεδόν μπορείς να διαβάσεις τις σκέψεις τους. Αναρωτιούνται: «Τι πρόβλημα έχει αυτός; Έπαθε κάποιο ατύχημα;» «Αμφιβάλλουν για την πνευματική σου ικανότητα, σκέφτονται ότι ίσως έχεις κάποια νοητική αναπηρία εξαιτίας αυτού του κενής έκφρασης στο πρόσωπό σου».

Η νόσος οφείλει την ονομασία της στον Γερμανό νευρολόγο Πάουλ Γιούλιους Μέμπιους (1853-1907), ο οποίος ήταν πρώτος που την περιέγραψε διεξοδικά το 1888 και από τον οποίο πήρε το όνομά της, αν και ο πρώτος γιατρός που τη διέγνωσε ήταν ο Γερμανός οφθαλμίατρος Άλφρεντ Γκρέφε (1830-1899), το 1880. Η 24η Ιανουαρίου, που επελέγη ως Ημέρα Ενημέρωσης για το Σύνδρομο Moebius, είναι η ημερομηνία γέννησης του Πάουλ Γιούλιους Μέμπιους.

Σύνδρομο Moebius: Τι είναι και ποιες οι αιτίες του;

Το σύνδρομο Moebius είναι μια σπάνια ασθένεια που κλινικά χαρακτηρίζεται από έλλειψη χαμόγελου. Αυτό δεν οφείλεται στην έλλειψη ευτυχίας, αλλά στην παράλυση του προσώπου που χαρακτηρίζει το σύνδρομο αυτό. Είναι μια σπάνια παθολογία, αν και η συχνότητά του φαίνεται να αυξάνεται. Τα τελευταία συνέδρια νευρολογίας και οφθαλμολογίας στον κόσμο αναφέρουν αύξηση του αριθμού των καταγεγραμμένων περιστατικών.

Μπορούμε να πούμε ότι το κύριο χαρακτηριστικό του συνδρόμου Moebius είναι η έλλειψη ικανότητας χαμόγελου. Έτσι, παρόλο που τα άτομα με αυτό το σύνδρομο βιώνουν χαρούμενες καταστάσεις και θα ήθελαν να χαμογελάσουν, δεν είναι σε θέση να το κάνουν.

Αλλά όχι μόνο αυτό. Οι πάσχοντες από αυτή τη σπάνια διαταραχή δεν μπορούν να εκτελέσουν πολλές από τις κλασικές και τυπικές χειρονομίες του προσώπου. Για παράδειγμα, το σύνδρομο επηρεάζει ακόμη και την ικανότητά τους να μετακινούν τα μάτια τους από τη μία πλευρά στην άλλη.

Αυτό συμβαίνει επειδή δύο ζεύγη κρανιακών νεύρων - το ζεύγος νούμερο έξι και το ζεύγος νούμερο επτά - αναπτύσσονται μερικώς ή καθόλου. Τα νεύρα αυτά διαχειρίζονται τους μυς της μίμησης και μέρος των μυών που εκτελούν ορισμένες κινήσεις των ματιών.

Όπως θα δούμε αργότερα, κάθε ζεύγος κρανιακών νεύρων έχει συγκεκριμένες λειτουργίες. Το νεύρο νούμερο έξι είναι αυτό που ρυθμίζει την πλευρική κίνηση του ματιού. Εν τω μεταξύ, το νούμερο επτά είναι αυτό που αποκαλούμε «νεύρο του προσώπου» επειδή διαχειρίζεται τις εκφράσεις του προσώπου.

Γνωρίζουμε ότι το σύνδρομο Moebius εμφανίζεται συνήθως μεμονωμένα. Με άλλα λόγια, δεν είναι σύνηθες μια οικογένεια να έχει περισσότερες από μία επιβεβαιωμένες περιπτώσεις. Σύμφωνα με εκτιμήσεις, ένας στους 120.000 ανθρώπους γεννιέται με το πρόβλημα.

Ποια είναι τα κρανιακά νεύρα;

Για να καταλάβουμε γιατί το σύνδρομο Moebius έχει τα συμπτώματα που έχει, ας δούμε πρώτα τα ζεύγη των κρανιακών νεύρων και τις λειτουργίες τους. Τα κρανιακά νεύρα είναι τα εξής:

• Οσφρητικό: Μεταφέρει τις πληροφορίες για την αντίληψη των οσμών
• Οπτικό: Είναι το νεύρο της όρασης.
• Οφθαλμοκινητικό: Είναι το τρίτο κρανιακό νεύρο και είναι υπεύθυνο για την κίνηση των ματιών.
• Τροχλεϊκό: Είναι επίσης υπεύθυνο για τους μύες της οφθαλμικής κίνησης.
• Τρίδυμο: Συμμετέχει στη μάσηση
• Αμυγδαλοειδές: Ένα από τα νεύρα που επηρεάζει περισσότερο το σύνδρομο Moebius
• Νεύρο του προσώπου: Το άλλο νεύρο που επηρεάζει αυτή η διαταραχή
• Αιθουσαίο-κοχλιακό: Μεταφέρει τις πληροφορίες που ακούμε στον εγκέφαλο
• Γλωσσοφαρυγγικό: Μεταφέρει μέρος της γεύσης που συλλαμβάνει η γλώσσα
• Κολπικό: Εκτείνεται έξω από το κρανίο για να φτάσει στο θώρακα και την κοιλιά
• Βοηθητικό: Εκτείνεται επίσης έξω από το κρανίο στους μύες του λαιμού και της πλάτης
• Υπογλώσσιο: Ενώνει τους μύες της γλώσσας και του λαιμού.

Η αιτιολογία του συνδρόμου Moebius

Είναι σημαντικό να διευκρινιστεί ότι, αν και είναι γνωστό ως σύνδρομο, στην πραγματικότητα δεν είναι. Το Moebius είναι αυτό που γνωρίζουμε στη γενετική ως αλληλουχία. Στις ακολουθίες, υπάρχουν πολλές δυσπλασίες ταυτόχρονα, που προέρχονται από μία μόνο ανωμαλία.

Στην περίπτωση του Moebius, η ανωμαλία είναι η έλλειψη ανάπτυξης ή η πλήρης απουσία νευρικών πυρήνων στα κρανιακά νεύρα νούμερο έξι και επτά. Τόσο οι απεικονιστικές μελέτες που πραγματοποιούνται στους ασθενείς όσο και οι αυτοψίες που διενεργούνται συμπίπτουν στη διάγνωση.

Η αιτιολογία δεν είναι πάντα γενετική. Έχουν υπάρξει περιπτώσεις στις οποίες το πρόβλημα των κρανιακών νεύρων προκαλείται από φαρμακευτική αγωγή. Η μισοπροστόλη είναι το φάρμακο που έχει συνδεθεί περισσότερο με το πρόβλημα, όπως ανέφερε ομάδα ερευνητών από το Universidad del Norte, στην Barranquilla της Κολομβίας.Το φάρμακο αυτό, γενικά, χρησιμοποιείται ως αποτρεπτικό. Εάν αποτύχει σε αυτή τη χρήση, τότε το έμβρυο που συνεχίζει μπορεί να αναπτύξει το σύνδρομο Moebius.

Νεογέννητα με σύνδρομο Moebius

Τα νεογέννητα με σύνδρομο Moebius δεν έχουν μόνο έλλειψη έκφρασης του προσώπου, αλλά συχνά έχουν και δυσκολία στην αναπνοή. Τους τρέχουν υπερβολικά τα σάλια και ο μυϊκός τους τόνος είναι αδύναμος, γεγονός που μπορεί να επηρεάσει το περπάτημα.

Σε αυτό προστίθεται η πιθανότητα τα άτομα που πάσχουν να έχουν παραμορφώσεις στα πόδια, γεγονός που μπορεί να καθυστερήσει το περπάτημα. Άλλα συμπτώματα που έχουν αναφερθεί ότι σχετίζονται με αυτό είναι:

• Ωχρός ουρανίσκος
• Έλλειψη βλεφάρων
• Υπερευαισθησία στον ήλιο και στο έντονο φως
• Προβλήματα ακοής λόγω συσσώρευσης υγρού στο εσωτερικό και το μέσο αυτί

Πειραματικές θεραπείες

Δεν υπάρχει θεραπεία για το σύνδρομο Moebius. Από τη στιγμή που έχει εκδηλωθεί, δεν είναι πλήρως αναστρέψιμο. Οι συνεδρίες αποκατάστασης προσώπου δεν έχουν αποδειχθεί αποτελεσματικές.

Υπάρχει μια πειραματική χειρουργική θεραπεία που έχει ξεκινήσει στον Καναδά. Αποτελείται από μια επέμβαση όπου γίνεται ένα μυϊκό μόσχευμα στην περιοχή του προσώπου για να επιτραπεί η έκφραση του χαμόγελου.

Ένας από τους αγώνες των οικογενειών των ασθενών με σύνδρομο Moebius είναι να αποφύγουν τις διακρίσεις. Για το λόγο αυτό, προσπαθούν να ευαισθητοποιήσουν τον πληθυσμό, τονίζοντας ότι οι πάσχοντες έχουν συναισθήματα, ακόμη και αν δεν μπορούν να τα εκφράσουν.

Οι θεραπείες συνεχίζουν να βρίσκονται σε πειραματικό στάδιο στον ιατρικό κόσμο. Οι χειρουργικές προβλέψεις είναι ενθαρρυντικές. Εν τω μεταξύ, είναι σημαντικό να σεβαστούμε αυτούς τους ασθενείς και να κατανοήσουμε ότι η ένταξή τους στην κοινωνική ζωή εξαρτάται από τη μεγαλύτερη γνώση της κατάστασής τους.